Czym jest Zespół Downa?

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych spowodowanych nieprawidłowością w liczbie chromosomów, polegającą na występowaniu dodatkowego trzeciego chromosomu w 21 parze. Po raz pierwszy został opisany przez angielskiego lekarza Johna Langdona Downa w 1866 roku.

 

Zespół Downa charakteryzuje się objawami i cechami somatycznymi, które rozpoznaje się już w chwili narodzin dziecka. Częstość występowania tego zaburzenia wynosi 1/700 żywych urodzeń, przy czym ryzyko urodzenia dziecko z omawianym zespołem wzrasta wraz z wiekiem matki.

Wyróżnia się trzy rodzaje zmian chromosomalnych w Zespole Downa. Najczęściej występującą jest zwykła trisomia chromosomu 21, czyli dodatkowy chromosom w 21 parze. Innym, rzadziej występującym jest mozaikowatość, która polega na tym, że istnieje zarówno prawidłowa linia chromosomów, jak i z dodatkowym chromosomem 21. Możliwa  jest także  translokacja, czyli przemieszczenia się całego chromosomu lub fragmentu do innej pary chromosomów. Zespół Downa odznacza się pewnymi typowymi cechami, które rzutują na rozwój i funkcjonowanie dziecka dotkniętym tym zaburzeniem. W zakresie rozwoju mowy obserwuje się również szereg różnych charakterystycznych zjawisk.

 

Jak objawia się zespół Downa?

Zespół Downa posiada pewne charakterystyczne cechy, które rzutują na rozwój dziecka. Dziecko dotknięte omawianym zespołem posiada typowe cechy fizyczne, które zauważyć można już na pierwszy rzut oka. Twarz jest okrągła, posiada mały nos o płaskim grzbiecie i szerokiej nasadzie, skośne i wąskie szpary oczne, nisko osadzone uszy bez wykształconych małżowin usznych i małe wargi z często wysuniętym na zewnątrz językiem.

W obrębie całego ciała charakterystyczna jest hipotonia, czyli słabe napięcie mięśni. Szyja jest krótka i gruba. Ręce i nogi są nieproporcjonalne w stosunku do reszty ciała. Na dłoniach występuje tzw. małpia bruzda (bruzda poprzeczna). Wiotkość ciała powoduje wady postawy. Typowy jest chód kaczkowaty. Oprócz opisanych cech czysto fizycznych wśród osób z zespołem Downa stwierdza się często występowanie wrodzonych wad serca, niedosłuchu, zaburzeń wzroku czy częstych infekcji układu oddechowego.

 

Rozwój dziecka z zespołem Downa

Pomimo, że dzieci z zespołem Downa łączą pewne typowe dla tego zaburzenia cechy, to warto podkreślić, że każde dziecko rozwija się w swoim indywidualnym tempie. Każde dziecko posiada swoje osobnicze cechy. W rozwoju dziecka zauważa się zarówno opóźnienia, braki jak i mocne strony.

Przede wszystkim obserwuje się opóźniony rozwój psychoruchowy oraz rozwój mowy. Nakłada się na to w dużej mierze niepełnosprawność intelektualna występująca w różnym stopniu. W zakresie funkcjonowania umysłowego u dziecka z zespołem Downa stwierdza się m.in. trudności z koncentracją uwagi i obniżoną pojemność pamięci, myślenie konkretno-wyobrażeniowe czy zaburzenia koordynacji ruchowo-wzrokowej. Dzieci takie odznaczają się też zazwyczaj trudnościami z czynnościami manualnymi oraz zaburzeniami integracji sensorycznej, np. w postaci nadwrażliwości słuchowej czy dotykowej. Wśród mocnych stron dziecka wymienia się m.in. dobrą pamięć mechaniczną, dużą łatwość w nawiązywaniu kontaktu z innymi czy posiadanie prawidłowego wyobrażenia schematu własnego ciała.

 

Rozwój mowy w zespole Downa

Rozwój mowy u dziecka z zespołem Downa wyznaczony jest przez kolejne etapy, które dotyczą wszystkich dzieci. Różnica polega na tym, że rozwój ten przebiega z opóźnieniem i jest naznaczony pewnymi deficytami. Już głużenie i gaworzenie pojawia się późno w stosunku do normy wiekowej. Okres wyrazu u dziecka z zespołem Downa może trwać nawet kilkanaście lat. Podobnie sytuacja wygląda przy fazie tworzenia zdań, która może przedłużać się aż do okresu nastoletniego. Zdarza się, że niektóre osoby nie opanowują umiejętności tworzenia konstrukcji zdaniowych.

W mowie osób z zespołem Downa dominują rzeczowniki i czasowniki, rzadziej przymiotniki czy przysłówki. Ich mowa jest z reguły niezrozumiała dla innych poza najbliższym środowiskiem. Typowy jest również ubogi zasób słownictwa w mowie. Ponadto występują liczne wady wymowy, m.in. międzyzębowość czy mowa bezdźwięczna. Dużych trudności dostarcza także artykułowanie głosek dentalizowanych: szumiących, syczących i ciszących, wśród których obserwuje się liczne substytucje czy elizje (omijanie głosek w słowie). Bardzo często niewłaściwie jest realizowana głoska drżąca r, która wymaga wysokiej sprawności języka. U dziecka z zespołem Downa stwierdza się zaburzenia oddechowe oraz fonacyjne. Mowa jest z reguły monotonna, pozbawiona intonacji,  nienaturalnie zwolniona. Często pojawia się także niepłynność mowy.

            Opisane wyżej charakterystyczne zjawiska językowe występujące w zespole Downa związane są w dużej mierze z nieprawidłowościami w budowie i funkcjonowaniu narządów artykulacyjnych. U takich dzieci stwierdza się bowiem, m.in. zbyt wysoko wysklepione podniebienie (gotyckie), krótkie podniebienie miękkie, oraz osłabioną pracę mięśni warg i języka. Ponadto występują zaburzenia oddychania, spowodowane m.in. słabo wykształconymi zatokami przynosowymi. Charakterystyczne jest oddychanie przez usta. Na rozwój mowy negatywnie wpływają także powszechne w zespole Downa zaburzenia słuchu.

 

Terapia logopedyczna

Nieodłącznym elementem wspierania rozwoju dziecka z zespołem Downa powinna być terapia logopedyczna. Poprzedza ją wnikliwa diagnoza mająca na celu ustalenie poziomu funkcjonowania językowego i komunikacyjnego dziecka.

Diagnozowanie obejmuje ocenę pracy narządów artykulacyjnych oraz ich budowę anatomiczną. Ocenie podlegają także funkcje prymarne, takie jak oddychanie, połykanie, gryzienie i żucie. Logopeda ocenia następnie rozwój mowy dziecka i kompetencji komunikacyjnych.

Najważniejsze jest, aby jak najwcześniej rozpocząć działania terapeutyczne. Istotny jest wiek dziecka. Terapia powinna rozpocząć się już w pierwszych miesiącach życia dziecka, w których należy intensywnie stymulować rozwój dziecka poprzez karmienie piersią, masaże czy naukę karmienia łyżeczką. Nieodłącznym elementem wspierania rozwoju dziecka powinno być włączenie ćwiczeń integracji sensorycznej. Bardzo ważne jest bowiem wspieranie całościowo rozwoju dziecka. W toku terapii logopedycznej dąży się najpierw do usprawniania (w miarę możliwości) pracy artykulatorów (warg, języka) oraz opanowania prawidłowego połykania i oddychania. Następnie dąży się do stymulowania rozwoju mowy i myślenia. W tym celu wykorzystuje się m.in. zabawy dźwiękonaśladowcze, ćwiczenia rozumienia prostych poleceń oraz powiększanie słownika dziecka.

Ćwiczenia w terapii należy zawsze dostosowywać do indywidualnych możliwości danego dziecka. Warto pamiętać o tym, że celem terapii nie jest bezbłędne wymawianie głosek (jest to raczej niemożliwe przez uwarunkowaniu anatomiczne i niepełnosprawność intelektualną), ale umożliwienie bardziej satysfakcjonującego kontaktu z innymi ludźmi. Często konieczne bywa włączanie komunikacji alternatywnej lub wspomagającej - dzieci z zespołem Downa nie mogąc zwerbalizować swoich myśli chętnie posługują się gestami. Oczywiście dąży się do usprawniania komunikatów werbalnych, jednak niekiedy gesty i znaki manualne stanowią dużą pomoc w komunikacji.

W toku terapii logopedycznej ważne jest także doskonalenie sfery poznawczej dziecka. Włącza się zatem, np. ćwiczenia pamięci wzrokowej i słuchowej oraz myślenia przyczynowo-skutkowego. Niezwykle cenne jest stosowanie metod, które stymulują różne obszary rozwoju dziecka. W tym celu stosuje się zabawy manualne, muzykoterapię czy dogoterapię. Pomocne są specjalne programy terapeutyczne, np. metoda Ruchu Rozwijającego Weroniki Sherborne, czy Metoda Dobrego Startu Magdy Bogdanowicz.

            W przypadku zespołu Downa terapia logopedyczna staje się stałym elementem wspierania rozwoju dziecka. Jej celem jest nie tylko usprawnianie językowe dziecka, ale też wspieranie jego mocnych stron w komunikacji i ułatwianie mu lepszego kontaktu z innymi.

  

Autorka: Emilia Sypniewska

 

 

Bibliografia:

Jęczeń U., Kozera-Wierzchoś M. (2015): Postępowanie logopedyczne w przypadku zespołu Downa. [W:] Logopedia. Standardy postępowania logopedycznego. Red. S. Grabias., J. Panasiuk., T. Woźniak. Lublin, s. 283-309.

Piszczek M. (2008): Rozwój języka i mowy u dzieci z zespołem Downa. [W:] Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa - teoria i praktyka. Red. B. Kaczmarek. Kraków, s. 89-103.

Rożnowska K. (2007): Dziecko z zespołem Downa. Jaka to musi być miłość. Warszawa.

 

---

Więcej na temat pracy terapeutycznej z dzieckiem z Zespołem Downa dowiesz się na stacjonarnym szkoleniu w Lublinie we wrześniu: Praca terapeutyczna z dzieckiem z trisomią 21 pary

  

---

  

Pełna lista naszych szkoleń: kliknij tutaj